Las estadísticas más recientes del Centro Nacional de Hemofilia arrojan un total de 3.232 casos de coagulopatías congénitas en el país, para marzo de 2009. De esa cifra, 1.508 casos corresponden a Hemofilia del tipo A, 415 casos a Hemofilia B -con lo cual el número de hemofílicos llega a 1.923 casos-, más 698 casos de Enfermedad de von Willebrand y 611 casos de otras coagulopatías raras.

La información fue suministrada por la Dra. Norma Blumenfeld de Bosch, asesora del Centro y Directora del Posgrado de Hematología de la Facultad de Medicina de la UCV con sede en el Banco Metropolitano de Sangre, donde funciona la Coordinación General de la red nacional de atención integral a estos pacientes. Bosch actualmente participa como miembro del jurado calificador en la edición aniversario del Fondo Pro-Salud de la Cámara Venezolana de Fabricantes de Cerveza CAVEFACE. Además, integra la lista de científicos que a lo largo de 25 ediciones han ganado este concurso.

-La hemofilia es una enfermedad crónica, congénita, hereditaria y familiar cuyo alcance e impacto en el país va más allá del número de casos registrados. El cuidado integral que se requiere trasciende la estructura familiar. Compromete al Estado, sin cuyo soporte no es posible el tratamiento sostenible a largo plazo, por sus altos costos. E involucra a muchos profesionales, quienes día a día se dedican a brindar un tratamiento multidisciplinario y permanente. Toca además a organizaciones no gubernamentales de diversa índole que trabajan para mejorar la calidad de vida de los afectados y la salud pública en general. En definitiva, se trata de un asunto de interés para toda la comunidad que se beneficia del avance de la investigación, diagnóstico y seguimiento de los diversos trastornos de la coagulación, dijo.

Crear conciencia es la primera de las razones por las cuales la Federación Mundial de Hemofilia promueve cada 17 de abril el Día Mundial de la Hemofilia. “Entre todos, un tratamiento mejor” fue el lema de la campaña de 2009, que marca el 20 aniversario de la fecha fijada en honor al fundador de la FMH, Frank Schnabel. A escala nacional, se está celebrando con actividades recreativas para los más pequeños en los centros de atención y filiales de la Asociación Venezolana para la Hemofilia: Maracay, San Cristóbal, Mérida, Trujillo, Apure, Barinas, Puerto Ordaz, Ciudad Bolívar, San Félix, Lara, Margarita, Cumaná, Carúpano, Carora, San Felipe, Acarigua, y Zulia. Destaca el Curso-Taller de Formación para el manejo del paciente hemofílico dictado este viernes en Barinas, con la asistencia de médicos, pediatras, hematólogos, traumatólogos, fisioterapistas, odontólogos, psicólogos, entre otros profesionales de la salud.

Por error en el cromosoma X

Cada año se registran en el país entre 10 y 20 casos nuevos de hemofilia, explica Bosch. Pese a que en 75% de los casos se conoce el problema en la familia, 25 de cada 100 enfermos son esporádicos, es decir sin antecedentes familiares. La principal manifestación es la tendencia en el niño a presentar moretones y sangrar más de lo normal ante un trauma accidental o quirúrgico.

Solo los varones la padecen pero la transmiten las madres portadoras, con una frecuencia de uno en cada cinco mil varones nacidos. El gen defectuoso está ubicado en el cromosoma X, uno de los dos que determinan el sexo, en el par 23, que en la mujer es XX y en el hombre XY. Afecta por generaciones salteadas, es decir un hijo varón recibe de su madre el cromosoma X defectuoso y a su vez lo hereda una hija portadora normal, quien a su vez puede tener hijos afectados.

Este defecto del cromosoma X provoca la deficiencia de uno de los trece factores fundamentales que intervienen en la coagulación: el factor VIII en la Hemofilia A (la más común) y el factor IX en la Hemofilia B (menos frecuente). Ambas glicoproteínas plasmáticas de origen hepático, cuando faltan hacen la producción de trombina lenta e insuficiente y por tanto la formación del coágulo también. Se habla de hemofilia grave –que en Venezuela sufren 30 de cada cien pacientes diagnosticados con Hemofilia A- cuando la deficiencia del factor es menor al 1%; moderada si existe de 1% a 5% del factor. Y leve cuando se produce entre 5% y 45% del factor.

Bosch, pionera en el desarrollo del área desde 1971 cuando se creó la Asociación Venezolana para la Hemofilia y el Centro Nacional de Hemofilia, explica que fue a comienzos de los 80 cuando la enfermedad ganó atención a escala global al conocerse que la Hepatitis y el virus de inmunodeficiencia humana VIH podían ser transmitidos por vía de los concentrados de factores antihemofílicos de plasma humano, necesarios para el tratamiento de estos pacientes. Luego se desarrollaron concentrados de factores antihemofílicos más seguros, elaborados con técnicas de ingeniería genética o métodos recombinantes. La supervivencia del paciente tratado adecuadamente mejoró de 11 años a principios del siglo XX a 60-65 años en el 2000.

Destacó la importancia de fortalecer continuamente la calidad del estudio y diagnóstico de los trastornos de coagulación congénitos pues la investigación puede ser proyectada a otras coagulopatías adquiridas e incluso al campo de fiebres hemorrágicas víricas en el país tales como el dengue, el virus de Guanarito, entre otras.

En apoyo a la investigación

En el ámbito de la Responsabilidad Social Empresarial, la Cámara Venezolana de Fabricantes de Cerveza CAVEFACE desde hace 25 años apoya soluciones concretas a los problemas de salud pública en Venezuela, a través del Fondo Pro-Salud. En 1995, en nombre del Centro Nacional de Hemofilia, Bosch obtuvo dicho aporte para el proyecto “Efecto sobre el sistema inmune y la contaminación viral de los concentrados de factores antihemofílicos de muy alta, mediana y baja pureza”.

La investigación no sólo permitió la toma de decisiones correctas en cuanto al tratamiento que había de indicarse como política de Estado en el futuro, sino también evaluar el costo-beneficio del tratamiento, precisó.

-El objetivo era determinar si la pureza de los concentrados antihemofílicos administrados a los pacientes guardaba relación con ciertos cambios inmunológicos que se sospechaba podían afectarlos. Por primera vez estudiamos el comportamiento de las sub-poblaciones linfocitarias en personas normales, de niños a adultos, comparándolos con los hemofílicos. Por primera vez estudiamos marcadores inmunológicos de los pacientes y encontramos que al sacar del grupo a los infectados con VIH y Hepatitis C, el comportamiento inmune resultaba normal, es decir lo que lo modificaba no era el grado pureza de los factores en los productos que se utilizaban en ese momento, sino la presencia del virus. Eso nos permitió en aquél momento, desde el punto de vista ético, la utilización de productos no tan costosos pero seguros. Desde entonces hemos avanzado mucho en la materia, puntualizó la experta.