Hoy en día, el despistaje neonatal es una importante herramienta de salud pública, un procedimiento rutinario, nada excepcional en cada vez más clínicas y maternidades del país. Gran parte de los venezolanos ve con normalidad ese pinchazo que el bebé recibe en el talón para detectarse precozmente en una gota de sangre, mediante análisis en laboratorio, si el recién nacido presenta alteraciones genéticas conocidas como Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Aunque en naciones más desarrolladas se realiza desde hace 40 años, en Venezuela la historia de esta prueba de selección masiva comenzó hace poco más de dos décadas, en el Instituto de Estudios Avanzados IDEA.

“Antes que Venezuela entrara en la era de la Pesquisa Neonatal, algunos colegas habían intentado iniciar el proyecto pero éste se había detenido por razones diversas. Se trataba de determinar los niveles en sangre de fenilananina (error del Metabolismo de los aminoácidos), y TSH (hormona estimuladora de la Tiroides) para el diagnóstico tanto de la Fenilcetonuria clásica como del Hipotiroidismo Congénito. En ambos casos, para el momento en que aparecen los síntomas y signos de la enfermedad, ya el daño en el niño está hecho”.

Jorge Matías Villegas Polanco, quien durante 18 años se desempeñó como Profesor Titular del hoy Centro de Biociencias y Medicina Molecular del IDEA, explica que toda la investigación realizada fue recogida en 1989 en el trabajo Descarte y diagnóstico precoz de los errores congénitos, con el cual se presentó y ganó entonces la V edición del Fondo-Pro Salud de la Cámara Venezolana de Fabricantes de Cerveza.

“El aporte del Fondo no solo fue oportuno sino suficiente y eficaz para el ulterior desarrollo de lo que hasta ese momento considerábamos un sueño deseable y remoto. Nos permitió adquirir e instalar en el laboratorio nueva tecnología no radioactiva, el análisis por fluoroinmunoensayo a tiempo resuelto para hormona tiroidea, un método más confiable que el radioinmunoensayo usado hasta entonces. Eso nos solucionó el grave problema de cómo procesar la creciente cantidad de muestras que recibíamos en momentos cruciales en cuanto a financiamiento del servicio prestado a la colectividad”.

Un lugar, un tiempo

Cuando se creó el Instituto de Estudios Avanzados IDEA en 1979, se estableció en su estatuto que cada unidad debería contribuir a la aplicación del conocimiento científico para la solución de problemas que afectan a la comunidad. Eso le motivó a presentar credenciales, explica. Y le brindaron la oportunidad de dirigir una de las dos unidades de neurociencias creadas, así que Villegas se incorporó en 1982 con permiso del IVIC. Se había producido una sugerencia de Federico Mayor Zaragoza, entonces secretario general de la UNESCO, para realizar un trabajo que salvara el desarrollo cerebral a niños cuyas familias estarían siempre agradecidas. Se había hecho en España, con un grupo de investigadores, para atender a niños con enfermedades congénitas que afectan el desarrollo cerebral, muchas de manera grave, algunas prevenibles.

La idea se discutió en consejo académico, y se comisionó a la licenciada Valentina Wallis De la Plaza, de la UCV, para recibir formación especial en el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid, en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, sede del proyecto de Mayor. En los dos años siguientes, se desarrolló un programa piloto de pesquisa neonatal de dos enfermedades, el déficit congénito de hormona tiroidea o hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria, imposibilidad de metabolizar un aminoácido capaz de producir daño cerebral irreversible, la Fenilalanina. En breve tiempo ya tenían analizadas muestras de 250 recién nacidos, cifra que pronto llegó a 2.500. Dos años después, las autoridades de la Fundación avisaron que no habría más financiamiento porque el ensayo piloto había concluido. Ante la posibilidad de detenerlo, solicitaron ayuda al Centro de Diagnóstico Molecular de Madrid. Siguieron adelante en parte con los recursos financieros asignados a la unidad y gracias a la colaboración del Servicio de Pediatría del Hospital José Gregorio Hernández o de Los Magallanes de Catia, del Hospital JM de Los Ríos y algunos profesionales de clínicas privadas. Corría 1986.

La presencia en el ambiente de trabajo de niños con graves alteraciones clínicas, generó una tensión de trabajo nueva y aterrorizante entre los investigadores. “No se trataba solo de muestras, sino pacientes y patologías cuyo diagnóstico y tratamiento parecían fuera de nuestro alcance. Había un grupo de enfermedades severas, congénitas, que requerían diagnóstico inmediato y tratamiento específico, trastornos desconocidos en su gran mayoría en nuestro medio, entre otros las acidemias orgánicas. Un día se presentó una criatura recién nacida, con un cuadro clínico de infección severa y una peculiaridad, un intenso olor a valeriana en la piel y en las excretas, sustancia que yo conocía desde niño por haber jugado con los potes de productos que tenía mi padre en la botica. Llamé a Madrid al grupo de Mayor, que me solicitó muestras líquidas en tubo de ensayo, las cuales fueron entregadas al centro de diagnóstico el día de la Purísima de 1986. Al día siguiente llegó la llamada confirmando el primer caso de acidemia isovalérica en ese laboratorio…. eso confirmó mi temor, el servicio tenía que seguir con las puertas abiertas a los casos que requirieran ayuda.

Afortunadamente una alta ejecutiva de una empresa privada recurrió al laboratorio buscando información para su hijo que padecía dificultades en el desarrollo del sistema nervioso, e hizo de manera anónima un donativo y logró que presentáramos a la industria cervecera el tema que estábamos investigando. Ese fue el acercamiento inicial y gracias a la resonancia que produjo conocimos de la existencia del Fondo Pro Salud. En paralelo, en esos días en una visita de las Damas Diplomáticas a los laboratorios, les acompañaba la Primera Dama, quien escuchó con mucha atención y dijo que el servicio era un problema prioritario por lo cual debía tener apoyo.”Nuestra solicitud de apoyo al Fondo Pro Salud nos fue otorgada. Las acciones del sector privado no se detuvieron allí porque eso trajo como consecuencia que el Dividendo Voluntario para la Comunidad, contribuyera a su vez con fondos directamente destinados al funcionamiento del servicio”.

Así, el aporte del Fondo fue el punto de inflexión, el cambio del viento a nuestro favor, dice y habla del número de niños analizados por pesquisa, pacientes detectados precozmente, niños diagnosticados, número de enfermedades diagnosticables. El Fondo Pro-Salud demostró ser una iniciativa para apoyar los esfuerzos en el desarrollo de aplicaciones prácticas, aportar soluciones a problemas concretos dentro del área de las ciencias de la salud, crear conocimientos o adaptar los existentes, y respaldar la investigación científica y tecnológica.

Celebrando 25 años

Creado en 1985, el Fondo Pro-Salud cumple 25 años brindando apoyo económico para producir resultados y satisfacer necesidades concretas de la sociedad venezolana en el área de la salud. Desde su primera edición, obtuvo resultados tangibles en cuanto a aplicabilidad: la producción de suero antiofídico, proyecto de la Facultad de Farmacia de la Universidad Central de Venezuela. El eminente Dr. Jacinto Convit, ha sido dos veces premiado, en 1986 con el proyecto “Inmunoterapia e inmunoprofilaxis de Leishmaniasis tegumentaria” y en 1988, con su proyecto para producir masivamente vacunas contra la Leishmaniasis. En 1996 el premio fue otorgado a Irene Pérez Schael, fundadora de FUVESIN, para el Desarrollo y Comercialización de un Estuche para el Diagnóstico de Rotavirus. El Fondo también ha apoyado la lucha mundial contra la Malaria: un Método Simplificado para Diagnóstico Epidemiológico de Malaria por Plasmodium Vivax que en 1998 ganó Hilda Pérez del IVIC; y en 1999 con el Modelaje Computacional y Posible Desarrollo de Nuevas Vacunas, también del IVIC, por Raúl Isea y Ananías Escalante.

En 2009, el aporte para el proyecto ganador aumentó a 71.500 bolívares. Y el lapso para la recepción de trabajos de investigación permanecerá abierto hasta el próximo 19 de junio. El Jurado Calificador estará conformado por Norma Blumenfeld de Bosch, Marino González, Walter Jaffé, Rafael Orihuela, Vicente Pérez Dávila, Irene Pérez Schael, y Egidio Romano.